Una scoperta importante nel campo della genetica medica arriva dall'IRCCS materno-infantile Burlo Garofolo di Trieste. I ricercatori dell'istituto friulano hanno identificato per la prima volta il gene SF3B3 come responsabile di una malattia genetica rara, fino a oggi sconosciuta dalla comunità scientifica. La ricerca, pubblicata sulla prestigiosa rivista Genome Medicine, rappresenta un passo significativo nella comprensione dei disturbi del neurosviluppo e apre nuove prospettive diagnostiche e terapeutiche.
Lo studio, coordinato da Luciana Musante, responsabile della Genetica Medica del Burlo, e da Flavio Faletra dell'Istituto di Genetica Medica dell'Azienda Sanitaria Friuli Centrale e dell'Università di Udine, è stato avviato partendo dal caso clinico di un singolo paziente. Attraverso analisi genetiche approfondite, i ricercatori hanno scoperto una mutazione nel gene SF3B3 mai osservata in precedenza associata a patologie umane. Successivamente, estendendo l'indagine a livello internazionale, il team ha analizzato i dati di 24 pazienti affetti dalla medesima alterazione genetica, confermando così il ruolo decisivo di questo gene nella genesi di una nuova sindrome.
Il gene SF3B3 interviene nel processo dello splicing, un meccanismo cellulare fondamentale attraverso il quale le cellule rielaborano le informazioni genetiche prima di sintetizzare le proteine. Quando questo processo si altera, possono svilupparsi le spliceosomopatie, un gruppo di malattie rare caratterizzate da complessi disturbi dello sviluppo neurologico. Secondo Musante, autrice principale della ricerca, la sindrome identificata "può manifestarsi con ritardi significativi nello sviluppo generale, difficoltà nell'acquisizione del linguaggio e nel controllo motorio, oltre a compromissioni cognitive. In alcuni giovani pazienti abbiamo riscontrato anche tratti riconducibili allo spettro autistico, oltre a malformazioni congenite multiple".
La ricerca è stata possibile grazie a una fitta rete di collaborazioni nazionali e internazionali, che ha incluso il contributo dell'ICGEB (International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology) e del gruppo CNR presso l'Istituto Officina dei Materiali. La possibilità di documentare il quadro clinico in 24 pazienti permetterà ora di inserire questa nuova malattia nel database internazionale OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), il principale catalogo mondiale delle patologie genetiche umane. Questo riconoscimento faciliterà la diagnosi nei prossimi pazienti e contribuirà a migliorare la conoscenza clinica della sindrome.
